Page 82 - Revista Argentina de Transfusión 2-2019

ción de la hemoglobina, hierro y hemo, catalizan reaccio- riores a 7 g/dL, hiperbilirrubinemia, Hb Fetal 10-50% y
nes químicas que generan radicales libres, incluyendo hepatoesplenomegalia moderada a severa. Habitualmente
especies reactivas del oxígeno, las cuales en exceso pue- las manifestaciones clínicas comienzan entre los 2 y 4
(51)
den causar daño a órganos vitales como: corazón, híga- años de edad. La severidad de la anemia se asocia al
do, y sistema endócrino. (3) número de aberraciones genéticas, la combinación es-
La β Talasemia se clasifica en tres grupos principa- pecífica de los genes afectados, otros modificadores
les, basados en su expresión clínica: mayor, intermedia genéticos y ambientales y situaciones de estrés fisiológi-
y menor. co como procesos infecciosos. (53)
La β Talasemia mayor se presenta dentro de los dos
años de vida con anemia severa, retardo en el crecimien-
(52)
alasemia mayor
alasemia mayor
to y anormalidades esqueléticas. En estas Talasemias • ββ ββ β TT TT Talasemia mayoralasemia mayor
alasemia mayor
con clínica severa, la eritropoyesis ineficaz determinará
expansión de las cavidades medulares, lo que alterará el También denominada anemia de Cooley o anemia
hueso normal, causando distorsión del cráneo, estructu- Mediterránea, expresa la forma homocigota o heterocigota
ras óseas faciales y de los huesos largos. Sumado a lo compuesta de la enfermedad. Se caracteriza por anemia
anterior la eritropoyesis extra medular causa hepatoes- severa (1-7 g/dL de Hb) generalmente antes de los 2 años
plenomegalia, linfadenopatías y en algunos casos tumo- de edad, hemólisis, eritropoyesis ineficaz, ictericia, hepato-
res extra medulares. La β Talasemia mayor requerirá trans- esplenomegalia severa, Hb fetal >50% y alteraciones
fusiones regulares a lo largo de toda la vida, la interme- esqueléticas.
dia sólo necesitará transfusiones periódicas y la menor Aproximadamente 23.000 niños nacen con esta for-
no requiere un tratamiento específico. (3, 52) ma clínica de β Talasemia al año. (51)

α α α α α-Talasemias Terapia transfusional en Talasemia

Las α-Talasemias se sospechan por la historia fami- Debido a que existe un amplio rango de requerimien-
liar y el trasfondo geográfico y étnico, en un paciente tos transfusionales entre los pacientes con talasemia
con anemia hipocrómica microcítica, no ferropénica, con transfusión dependiente (β Talasemia mayor) y los por-
Hb A2 normal en la electroforesis de hemoglobina. Los tadores asintomáticos, se utiliza el término talasemia
portadores silentes de α Talasemia o los pacientes con no transfusión dependiente (TNTD) para incluir la β tala-
rasgo α talasémico se presentan en general, asinto- semia intermedia y los pacientes con Hb E Talasemia
máticos o con anemia leve y no requieren tratamiento (Hb E/β Talasemia) y Hb H que no requieren transfusio-
específico. Los pacientes con enfermedad de Hb H (cau- nes regulares para su sobrevida. (La Hb E se debe a la
sada por inactivación de 3 genes α globina) se presen- sustitución de G a A en el codón 26 del gen de β-glo-
(53)
tan con anemia hipocrómica microcítica leve a modera- bina). Gráfico 2Gráfico 2..
Gráfico 2..
Gráfico 2
Gráfico 2.
da con niveles de Hb entre 8 y 10 g/dL. En el examen
físico es frecuente hallar hepatoesplenomegalia. El tra-
tamiento consiste en suplementos de ácido fólico y trans- Talasemias no transfusión dependientes (TNTD)
fusiones periódicas cuando es necesario. Los pacien-
tes heterocigotas para Hb H y HbCS tienen una clínica Se considera dentro de esta clasificación clínica a los
más severa y pueden requerir transfusiones desde la pacientes que no requieren transfusiones regulares de
infancia. (52) por vida para sobrevivir, aunque pueden requerir transfu-

β β β β β-Talasemias

alasemia menor
alasemia menor
• • • • • ββ ββ β TT TT Talasemia menoralasemia menor
alasemia menor
Estos pacientes, en general, se presentan con ane-
mia leve clínicamente no significativa y no requieren tra-
tamiento específico. Esta condición puede profundizarse
en el embarazo y requerir terapia con ácido fólico y even-
tualmente, transfusiones. (52)

talasemia intermedia
talasemia intermedia
• ββ ββ β talasemia intermedia talasemia intermedia
talasemia intermedia
Representan alrededor del 10 % de los pacientes con
β Talasemia. Se presentan clínicamente con anemia hemo-
lítica moderada con valores de Hb habitualmente supe- Gráfico 2. Espectro de síndromes talasémicos. (54)

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