Page 79 - Revista Argentina de Transfusión 3-2019

Revista Argentina
de Transfusión

F. Transfusión de sangre y componentes

F-1 (AAHITC19-01)
ESTRATEGIAS TRANSFUSIONALES EN UN CASO DE DÉFICIT DE PIRUVATO KINASA
ERITROCITARIA

D Domínguez, MI Martínez, G Gottardi, A Castro
Hospital Caleta Olivia.
Argentina.
Introducción:
La anemia hemolítica debido a déficit de piruvato kinasa (DPK) de los glóbulos rojos es un trastorno metabólico
caracterizado por una anemia hemolítica no esferocítica de grado variable. La transfusión de sangre es la principal
acción de tratamiento junto con una esplenectomía en los casos más graves. El trasplante de médula ósea puede
curar el déficit de PK, pero raramente se realiza.
Las complicaciones por transfusiones crónicas son mayor causa de morbimortalidad, se considera mayor seguridad
transfusional evitando infecciones por transmisión transfusional, fenotipaje parcial para evitar alosensibilización,
uso de hemocomponentes leucorreducidos para disminuir sensibilización HLA, uso de quelantes de Fe e inclusión
de estos pacientes en programas de inmunización precoz.

Presentación del caso:
Reportamos un caso confirmado mediante estudio molecular de déficit de DPK, la paciente es homocigota para la
delección gitana, con mutación del 1149 bp (ISv 10-ISV 11) en Milán, Italia. Es B positivo con fenotipo DCe/DCe K
negativo, pruebas de Coombs directa e indirecta negativas, con anemia severa e indicación de transfusiones de
donante dirigido, para lo cual se seleccionaron 8 donantes isofenotipo, voluntarios masculinos y de repetición; con la
desventaja de viajes frecuentes, por lo cual recibe transfusiones en varias instituciones del pais. Presentó Hb media
pretransfusional de 5,8 g/dl y 9 g/dl postransfusional, post esplenectomía (2018) los valores medios de Hb han sido de
8,3 y postransfusional de 11 g/dl, logrando en este caso un aumento de Hb media de 2,7 g/dl, el requerimiento
transfusional es desde neonatología hasta la actualidad, con indicaciones de control de hemograma cada 21 días, si
la Hb es menor a 10 g/dl se transfunde a razón de 14 ml/kg de peso, control de hepatograma y función renal cada 42
días, control cardiológico cada 2 meses y tratamiento farmacológico con Enalapril, ácido fólico y quelantes de Fe.
Los datos transfusionales se exponen en la tabla:

Año N° de transfusiones Volumen medio Hb media Hb media
(ml) de GRD pretransfusional (g/dl) post transfusional (g/dl)
2012 7 52 6,5 9,4
2013 11 64 5.9 8,2
2014 10 140 5,3 8,4
2015 12 169 5,7 8,7
2016 10 222 5,7 9,7
2017 13 311 5,5 9,8
2018 6 307 8,3 11

F. Transfusión de sangre y componentes Vol. XLV / N° 3 / 2019 Asociación Argentina Pág. 271
Págs. 271 / 275 de Hemoterapia,
Inmunohematología
y Terapia Celular