Page 43 - Revista Argentina de Transfusión 3-2019

Revista Argentina
de Transfusión

C. Componentes de la sangre

C-1 (AAHITC19-15)
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA Y DESARROLLO DE COMPLICACIONES HEPÁTICAS, ESTUDIO
DE PREVALENCIA EN UN HOSPITAL UNIVERSITARIO DESDE EL AÑO 1995 AL 2017

C Cicero, M García, A Vellicce
Hospital de Clínicas José de San Martín. CABA.
Argentina.

INTRODUCCIÓN
La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno primario del metabolismo del hierro, que provoca sobrecarga a
nivel intracelular, y daño en distintos órganos. Es el desorden genético autosómico recesivo más común en
descendientes europeos, y los genes implicados frecuentemente son el C282Y, H63D, S65C. Su prevalencia es 2-
5 cada 1000 habitantes. No es una patología asociada al género, aunque los hombres suelen ser más sintomáticos
y con mayor incidencia de daño hepático. La detección precoz y el tratamiento adecuado pueden prevenir el desarrollo
de complicaciones, permitiendo una sobrevida normal, similar a la de la población general.

OBJETIVO
El objetivo de este trabajo fue analizar la evolución, los factores y los indicadores de progresión desfavorable de la
HH.

MATERIALES Y MÉTODOS
Se realizó un estudio retrospectivo de 115 pacientes mayores de 18 años diagnosticados con HH desde 1995 a
2017, en seguimiento por más de un año. Se excluyeron aquellos con hemocromatosis secundaria. Se relevaron
datos filiatorios, estudios complementarios, alteraciones genéticas involucradas, tratamiento instaurado, valor de
ferritina e índice de saturación de transferrina en relación al momento del diagnóstico, el tiempo de desarrollo y el
tipo de complicaciones hepáticas, como cirrosis y hepatocarcinoma (HCC).

RESULTADOS
El 88,7% de los pacientes fueron varones. En el momento del diagnóstico, 10 presentaron cirrosis, con una edad
promedio de 58,3 años, ferritina promedio de 2113,2 ug/L y ausencia de mutaciones en el gen H63D. La edad y el
valor de ferritina fueron significativamente superiores a la de los pacientes que ingresaron sin cirrosis (47,5 años;
p=0,0176 y 1120,15 ug/L; p=0,0017).
Una vez instaurado el tratamiento, 7 pacientes sin patología hepática previa desarrollaron cirrosis y 3 HCC. Un
paciente con cirrosis previa desarrolló HCC. Tres realizaron tratamiento combinado y uno solamente flebotomías.
Los 4 pacientes que desarrollaron HCC durante el tratamiento presentaron valores promedio de ferritina de 3024,5
ug/L, 56,42 años en el momento del diagnóstico de HH y 11,6 años de terapia. Dos fueron homocigotas para la
mutación C282Y, uno homocigota para H63D y uno heterocigota para H63D.
En el momento del diagnóstico de HCC, la saturación de transferrina promedio fue 69,5%, a pesar de que el
tratamiento intensivo con sangrías y/o eritrocitaféresis logró descender la ferritina promedio a 114,7 ug/L.

C. Componentes de la sangre Vol. XLV / N° 3 / 2019 Asociación Argentina Pág. 235
Págs. 235 / 238 de Hemoterapia,
Inmunohematología
y Terapia Celular