Page 66 - Revista Argentina de Transfusión 2-2019

cundaria a la destrucción de los glóbulos rojos circulan- son responsables por las diversas presentaciones de la
tes anormales. El diagnóstico tradicional de las AHC se enfermedad. (10)
basa en un proceso de múltiples pasos que incluye la La hemoglobina normal del adulto (HbA), se forma
evaluación de la morfología eritrocitaria, el análisis de las por dos cadenas de α globina y dos cadenas de β globina
proteínas de membrana, la electroforesis de hemoglobi- (α2β2), cuyo clúster se encuentra ubicado en los
na y la medición de los niveles enzimáticos del glóbulo cromosomas 16 y 11.
rojo. Actualmente, podemos utilizar también para el diag- La Hb S resulta de la substitución de un único
nóstico diferencial, la búsqueda de mutaciones germina- aminoácido, valina por ácido glutámico, en la 6° posición
les de los genes responsables de la codificación de los de la cadena de β globina. (11)
componentes estructurales del eritrocito. (7) El término SCD engloba todos los genotipos que cau-
Los defectos en la hemoglobina, la membrana y el san el síndrome clínico. Hay 3 tipos principales de SCD.
sistema enzimático del eritrocito son las causas princi- La Anemia de células Sickle es la forma de presentación
pales de las AHC. Las α y β hemoglobinopatías, la defi- más frecuente de la enfermedad (más del 70 % de los
ciencia de glucosa 6P deshidrogenasa y la esferocitosis casos de SCD de origen Africano) y se origina por la he-
hereditaria son los desórdenes más frecuentes. (8) rencia de dos alelos de β globina S (HbSS). El segundo
genotipo más frecuente (cerca del 30 % de los casos de
SCD en pacientes de origen Africano) es la enfermedad
Hemoglobinopatías HbSC debido a la herencia de alelos β S y β C y el tercer
genotipo en frecuencia corresponde a la herencia de un
Los desórdenes de la hemoglobina más prevalentes, alelo β S y un alelo β-Talasemia. (12)
son causados por sustitución de bases en el ADN, deter- Los pacientes con herencia HbSS y Hb Sβ° se presen-
minando la síntesis de hemoglobinas estructuralmente tan en general con las formas clínicas más severas de la
anormales (anemia de células falciformes (SCD)), o la enfermedad. (10)
producción de hemoglobinas cuantitativamente disminui- En los países desarrollados, estos pacientes tienen
das (talasemias). (3) una expectativa de vida de 40-50 años, mientras que en
La SCD y la β talasemia (βT) son, como hemos men- los países de bajos recursos, incluyendo el continente
cionado con anterioridad, desórdenes hereditarios de las Africano, se estima que el 50-90% de los niños que na-
células eritroides. La transfusión simple o el recambio cen con Hb SS fallecen antes de los 15 años de edad. (13)
eritrocitario son terapéuticas que pueden salvar la vida
de los pacientes con SCD y son indicadas para la pre-
vención o el tratamiento de las complicaciones asocia- Fisiopatología
das a esta enfermedad. En el caso de la β talasemia la
terapia transfusional es un tratamiento de por vida nece- En todos los tipos de SCD el mecanismo fisiopatológico
sario para la supervivencia de estos pacientes, cuyo ob- fundamental es la polimerización de la molécula de he-
jetivo sería suprimir la eritropoyesis inefectiva y mejorar moglobina desoxigenada. Estos polímeros dañan la mem-
el crecimiento y desarrollo en los niños. A pesar que la brana del glóbulo rojo, transformando a los eritrocitos
terapia transfusional es útil para disminuir la morbimor- bicóncavos normales en células rígidas de alta viscosi-
(14)
talidad en los pacientes con βT y SCD existe un riesgo dad con la forma falciforme característica. Inicialmen-
bien documentado de aloinmunización, asociado a reac- te, el proceso de sickling se revierte durante la fase de re-
ciones hemolíticas de variada severidad y retraso en el oxigenación de la hemoglobina, pero luego de repetidos
tratamiento del paciente cuando la identificación de uni- ciclos de oxigenación y desoxigenación, estos glóbulos
dades compatibles se vuelve un verdadero reto. (5) rojos se transforman en células sickle o falciformes de
forma irreversible. (3)
El proceso de polimerización puede ser desencade-
Enfermedad de células falciformes con célula nado o potenciado por hipoxia, estasis vascular, infeccio-
Sickle nes o procesos inflamatorios, aumento de la viscosidad
sanguínea, vasoconstricción, deshidratación, hipotensión,
Etiología y Prevalencia
Etiología y Prevalencia estrés, baja temperatura, acidosis y disminución del flu-
Etiología y Prevalencia
Etiología y Prevalencia
Etiología y Prevalencia
jo. (11) El sickling de los hematíes desencadena 2 eventos
La Enfermedad de Células Sickle (SCD) es uno de los primordiales, el bloqueo del flujo circulatorio, lo que de-
desórdenes severos hereditarios más comunes a nivel termina isquemia tisular con el consiguiente daño orgáni-
mundial, con alrededor de 300.000 nacimientos de be- co y anemia hemolítica. Ambos procesos conllevan al
bés afectados anualmente. Cada año nacen alrededor aumento de los mecanismos inflamatorios y aumentan
de 90.000 afectados en Nigeria, 44.000 en India, 40.000 la tendencia al desarrollo de coágulos. (12)
en la República Democrática del Congo, 12.000 en USA, La vaso-oclusión involucra además procesos patoló-
2000 en Europa y 300 en el Reino Unido. (9) gicos que son externos al eritrocito.
Es una enfermedad autosómica recesiva, de herencia Han sido descriptas interacciones anormales entre el
homocigota de ambos genes S (sickle) o coherencia de glóbulo rojo falciforme y sustancias del medio como pro-
un gen S y otro gen de hemoglobina anormal. Los genes teínas plasmáticas y de la coagulación, neutrófilos,
de hemoglobina anormales heredados de ambos padres plaquetas, endotelio y pared vascular. Estas interacciones

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