Page 65 - Revista Argentina de Transfusión 2-2019

Revista Argentina
de Transfusión

Curso AAHITC de Médico Especialista en Hemoterapia e Inmunohe-

matología. Formación en Medicina Transfusional y Terapia Celular.

Terapia transfusional en anemias hemolíticas congénitas.

Dra. Calmet, Romina*

Introducción cia determinan los antígenos de los distintos grupos san-
guíneos expresados en la superficie del glóbulo rojo. Los
La base fisiopatológica de la hemólisis es la destruc- genes RHD y RHCE que codifican los antígenos RhD y
ción eritrocitaria anormalmente elevada y por consiguien- CE respectivamente, se caracterizan por poseer un alto
te, una reducción en la vida media de los hematíes. Si número de alelos genéticos, determinando la expresión
esta destrucción acelerada no es adecuadamente com- de variantes. Los polimorfismos en otros sistemas de
pensada por un incremento en la producción medular, se grupos sanguíneos están a menudo determinados por
produce una anemia hemolítica. Las manifestaciones clí- diferencias en un único aminoácido. Dado las bases
nicas y analíticas de dicho proceso dependerán del sitio genéticas de los sistemas de grupos sanguíneos, no sor-
donde ocurra la hemólisis (intra o extravascular), de la prende que la frecuencia de ciertos antígenos y sus va-
etiología del proceso hemolítico y de la cuantía y veloci- riantes difiera entre las diferentes etnias y el riesgo de
dad en la destrucción de glóbulos rojos. (1) aloinmunización sea afectado por la heterogeneidad en-
Las anemias hemolíticas se clasifican según su etio- tre las poblaciones de pacientes y donantes. (5)
logía en congénitas y adquiridas. En las anemias hemo- La combinación de una apropiada terapia transfusional
líticas congénitas o intrínsecas la anomalía reside en uno en un tratamiento quelante adecuado, han determinado
de los componentes del propio hematíe. (2) una mejoría significativa en la calidad de vida y finalmen-
Las anemias hemolíticas congénitas son un grupo te en el pronóstico de los pacientes afectados por estos
heterogéneo de patologías, que incluyen desórdenes a desórdenes hematológicos congénitos. (6)
nivel de la hemoglobina, deficiencias enzimáticas anor- Debido a que los desórdenes de la hemoglobina son
malidades de la membrana y citoesqueleto de la célula los más prevalentes y los que mayores desafíos generan
eritroide. En los pacientes afectados por estas condicio- desde el punto de vista transfusional, nos dedicaremos
nes, la terapia transfusional con glóbulos rojos, será ne- a los mismos, en particular, al rol de la transfusión de
cesaria para corregir su principal anormalidad, la ane- glóbulos rojos en el manejo de las complicaciones agu-
mia, con la consecuente disminución en la capacidad de das y crónicas de la enfermedad por células falciformes
transporte de oxígeno y las consecuencias fisiopatológicas o células sickle (SCD) dado que a pesar de tener al alcan-
propias de cada desorden en particular. La transfusión ce guías con indicaciones transfusionales establecidas,
(3)
con glóbulos rojos es el pilar para la prevención o trata- es una patología compleja con desafíos terapéuticos cons-
miento de las complicaciones asociadas a las anemias tantes en relación al momento, método y objetivos de la
hemolíticas congénitas más severas, sin embargo, has- terapia transfusional en donde el médico especialista de-
ta la actualidad esta opción terapéutica crea desafíos com- berá realizar un análisis detallado de cada caso en parti-
plejos. (4) cular, evaluando los riesgos y beneficios de la transfu-
Hasta el momento han sido descriptos más de 35 sión con glóbulos rojos.
sistemas de grupo sanguíneo. Las diferencias genéticas
entre los distintos individuos se traducen en diferencias Transfusión en anemias hemolíticas congénitas
en la secuencia aminoacídica de las proteínas expresa-
das en la superficie del glóbulo rojo o involucradas en la El término anemia hemolítica congénita (AHC), engloba
determinación de la especificidad de enzimas como las un grupo diverso de desórdenes genética y fenotípica-
glicosiltransferasas. Estas diferencias en última instan- mente heterogéneos, que se presentan con anemia se-

*Médica de planta en el Servicio de Hemoterapia. Hospital Municipal de Rauch "E Díaz Vélez". ro_calmet@hotmail.com

Curso AAHITC de Médico Especialista en Hemoterapia Vol. XLV / N° 2 / 2019 Asociación Argentina Pág. 149
e Inmunohematología. Formación en Medicina Págs. 149 / 173 de Hemoterapia,
Transfusional y Terapia Celular. Inmunohematología
Terapia transfusional en anemias hemolíticas con- y Terapia Celular
génitas.